تشخیص قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD) تکنیکی جهت بررسی ژنتیکی جنین های ایجاد شده به روش آزمایشگاهی می باشد. در این روش، با تکه برداری (بیوپسی)، یک یا دو سلول از جنین خارج شده و بررسی های ژنتیکی روی آن ها انجام می گیرد. با توجه به نوع بیماری، بررسی های ژنتیکی می تواند ژنی و یا کروموزومی باشد.

  • بررسی ژنی:
  • در بررسی ژنی، جهش های احتمالی بر روی DNA سلول های تکه برداری شده به روش PCR مورد بررسی قرار می گیرد. این روش جهت تشخیص بیماری ژنتیکی مانند تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، سندروم X شکننده و دیستروفی عضلانی که واجد جهش در ژن خاصی می باشند، مفید است.

  • بررسی کروموزومی:
  • در این روش، اختلالات کروموزومی مورد بررسی قرار می گیرد. بدین صورت که با استفاده از تکنیکی به نام FISH می توان ناهنجاری های کروموزومی را از نظر تعداد کروموزوم و ساختار آن مورد بررسی قرار داد. این مسأله از این نظر حائز اهمیت است که ۶۰ درصد قطع حاملگی و سقط جنین، به دلیل تغییر در تعداد کروموزوم یا به عبارتی آنیوپلوئیدی می باشد که شایع ترین آن مربوط به کروموزوم های شماره ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y است. امروزه با پیشرفت علم ژنتیک می توان تمامی کروموزوم ها را مورد بررسی قرار داد و بدین طریق بیش از ۹۰ درصد اختلالات کروموزومی قابل تشخیص می باشند. به عنوان نمونه با بررسی کروموزوم های جنسی X و Y می توان جنسیت جنین را تعیین نمود که این امر در بیماری های وابسته به جنس مانند هموفیلی بسیار حائز اهمیت است و بدین ترتیب از انتقال جنین های پسر که ریسک بالاتری در ابتلا به این بیماری دارند، جلوگیری کرد.

با توجه به اینکه با استفاده از روش PGD می توان قبل از انتقال جنین به رحم مادر، بیماری ژنتیکی را غربالگری نمود و این روش تنها روش جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی است، انجام PGD با صلاحدید پزشک و مشاوره ژنتیک، به برخی از زوجین توصیه می شود که در ادامه آورده شده است.

  • خانم های بالای ۳۵ سال که قصد بارداری دارند
  • زوج های دارای سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی که قصد بارداری دارند
  • افرادی که چندین بار سقط جنین داشته اند
  • افرادی که چندین بار IVF کرده و باردار نشده اند و یا اینکه اسپرم مرد بسیار ضعیف است
  • زوج هایی که دارای یک فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی می باشند

بازگشت به خدمات